Zaburzenie zwane dziś Zespołem Aspergera po raz pierwszy opisał austriacki pediatra i psychiatra Hans Asperger w 1944 roku. Aż do 1993 roku kryteria diagnostyczne tego zespołu nie były jasno sprecyzowane. Do charakterystycznych objawów, które wskazywały na opisywane zaburzenia należały: nieprawidłowe relacje społeczne, brak empatii, zbyt pedantyczna, czasem „przeintelektualizowana” mowa oraz wybiórcze wąskie zainteresowania. Hans Asperger – swoje studium dotyczące opisywanego zespołu oparł na przykładzie czwórki dzieci, które nazywał „małymi profesorami”. Sam Asperger jako dziecko również prezentował pewne cechy opisanego przez siebie zespołu. Jedną z jego pacjentek była też późniejsza laureatka Nagrody Nobla – Elfriede Jelinek. Od 1989 roku na wniosek C.C. Gillbergów za charakterystyczne dla Z. Aspergera uznano: zaburzenia interakcji społecznych, ograniczone zainteresowania i aktywności, powtarzające się rutynowe zachowania bądź rytuały, zaburzenia ekspresji i rozumienia mowy, zaburzenia w komunikacji pozawerbalnej oraz niezgrabność ruchową.