Autyzm po raz pierwszy opisany został przez Leo Kannera w 1943 roku. Kanner opisując zachowanie jedenaściorga dzieci w wieku od 2 do 8 lat użył terminu „autyzm wczesnodziecięcy” (early infantile autism), aby odróżnić go od znanego już wcześniej terminu „autyzm” używanego w odniesieniu do jednego z osiowych objawów schizofrenii.
Kannerowski sposób widzenia autyzmu jako zespołu chorobowego o ściśle określonych cechach w chwili obecnej budzi wiele wątpliwości.
Początkowo autyzm dziecięcy uznawany był za psychozę i tak klasyfikowany w DSM-I i DSM-II ( Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne. W kolejnym wydaniu tejże klasyfikacji – DSM-III w 1980 roku wprowadzono termin „całościowe zaburzenia rozwoju” (pervasive developmental disorders), co miało podkreślić, że autyzm zasadza się na rozległych, rozwojowych zaburzeniach podstawowych funkcji psychicznych, które zaangażowane są w rozwój zdolności społecznych i komunikacyjnych małego dziecka. Według wprowadzonej w 1994 roku klasyfikacji DSM- IV – do całościowych zaburzeń rozwojowych oprócz Zaburzenia autystycznego należą również: Zaburzenie Retta, Dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, Zaburzenie Aspergera, oraz Całościowe zaburzenie rozwojowe nieokreślone inaczej ( w tym autyzm atypowy). W klasyfikacji DSM-V, która niebawem zacznie obowiązywać klinicystów uwzględniono kilka istotnych zmian ( m.in. Zaburzenie Retta zostało całkowicie usunięte z całościowych zaburzeń rozwojowych). Zamiast terminu „Całościowe zaburzenia rozwojowe” występującego zarówno w obecnej klasyfikacji amerykańskiej DSM-IV TR jak i w przyjętej przez WHO – Światową Organizację Zdrowia (World Health Organization) – ICD -10 w literaturze oraz wystąpieniach konferencyjnych używa się również często mniej precyzyjnego, nieoficjalnego terminu: – „autystyczne spektrum zaburzeń” ( autistic spectrum disorders) – ASD