Etiologia ASD

Spojrzenie na etiologię zaburzeń autystycznych na przestrzeni ostatnich sześćdziesięciu lat diametralnie się zmieniło. Przez pewien czas dominowała teoria dotycząca uwarunkowania psychogennego autyzmu. Twierdzono, że przyczyną powstawania zaburzenia u dziecka są nieprawidłowe relacje rodzinne. Główną winą obarczane były matki, którym zarzucano chłód emocjonalny, niezdolność do okazywania uczuć, prezentowanie osobowości o cechach anankastycznych lub egocentrycznych oraz przedmiotowe traktowanie potomstwa. Gdy dzisiejsi lekarze i terapeuci zajmujący się rodzinami wychowującymi dzieci dotknięte autyzmem czytają doniesienia literaturowe opisujące psychogenne podłoże zaburzenia – nie mogą uwierzyć w to, że kiedykolwiek, ktokolwiek mógł wysnuć taką teorię. Patrząc na kochające, troskliwe, opiekuńcze i walczące o najmniejszy nawet sukces własnego dziecka matki, nie jesteśmy dziś w stanie pojąć kto i na jakiej podstawie mógł kiedykolwiek uwierzyć w to, że przyczyną autyzmu u dziecka jest nieprawidłowa relacja z matką. Dziś  wiemy, że autyzm ma złożone, wieloczynnikowe podłoże. Według obecnego stanu wiedzy najbardziej prawdopodobną wydaje się być teoria, według której na podatność genetyczną czy uwarunkowania rodzinne – traktowane jako pewna skłonność do zapadania na choroby z danego kręgu patologicznego – nakładają się czynniki środowiskowe, które stają się w większości przypadków tzw. mechanizmem spustowym do wystąpienia objawów klinicznych autyzmu lub innych całościowych zaburzeń rozwoju. Czynniki te mogą zadziałać na organizm dziecka w okresie prenatalnym ( podczas ciąży), natalnym (okołoporodowym) lub postnatalnym ( na przestrzeni pierwszych miesięcy życia dziecka). Ten ostatni okres zadziałania czynników środowiskowych budzi najwięcej kontrowersji, niemniej jednak nie może być  pomijany z uwagi na regresywną postać autyzmu, w której to dziecko rozwijające się normalnie przez kilkanaście pierwszych miesięcy wytraca nagle lub stopniowo, nabyte wcześniej umiejętności, prezentując całościowe zaburzenie rozwojowe. Do czynników, które oprócz zdiagnozowanych nieprawidłowości genetycznych zwiększają ryzyko powstania nieprawidłowości w funkcjonowaniu mózgu czego obrazem klinicznym może być całościowe zaburzenie rozwoju należą:

- wiek matki powyżej 35 roku życia (mutacja dynamiczna, dysfunkcje macicy)

- wiek ojca powyżej 40 roku życia (każde kolejne 10 lat powyżej 40 roku życia zwiększa ryzyko 2-3- krotnie ; mutacje przy replikacji materiału genetycznego

- w okresie prenatalnym (ciąża)

- znacząca anemia ciężarnej

- spożywanie alkoholu ( zaburzona synaptogeneza)

- palenie papierosów

- narażenie płodu na działanie niektórych farmaceutyków (np. kwas walproinowy, misoprostal, talidomid)

- nadciśnienie tętnicze /rzucawka

- krwawienia w I i II trymestrze ciąży

- ciąża mnoga

- zespół TORCH (zakażenia: toksoplazmoza, odra, różyczka i inne wirusy)

- niewydolność łożyska

- konflikt serologiczny

- niedoczynność tarczycy u ciężarnej

- cukrzyca ciężarnych

- wzrost androgenezy w płynie owodniowym

- zaburzenia dojrzewania szyjki macicy

- w okresie okołoporodowym

- wcześniactwo – poniżej 37 tyg.- im wcześniej tym ryzyko większe

- ciąża przenoszona – powyżej 42 tyg.

- cięcie cesarskie ze  wskazań nagłych

- komplikacje związane z pępowiną

- zaburzenia w odczycie KTG świadczące  o niedotlenieniu płodu ( niezależnie od przyczyny)

- niska masa urodzeniowa ( poniżej 2500 g ryzyko wzrasta 3-4 krotnie, poniżej 1500 g – 10 krotnie)

- hipotrofia płodu -  niska masa płodu w stosunku do wieku ciążowego

- APGAR poniżej 7 punktów – zwłaszcza podczas określenia parametrów w 5 minucie

- niewydolność krążeniowo-oddechowa wymagająca podjęcia czynności resuscytacyjnych

- krwawienia do i okołokomorowe

- hiperbilirubinemia (utrzymująca się żółtaczka)

- nieprawidłowe napięcie mięśniowe u noworodka

- smółka w wodach płodowych (zielone wody płodowe)

- w okresie postnatalnym

- infekcje wirusowe (np. cytomegalia, toksoplazmoza OUN)

- zapalenie mózgu lub opon mózgowo-rdzeniowych

- ciężkie krwawienie do OUN

- zatrucia ( metale ciężkie, pestycydy)

- nieprawidłowe działanie układu odpornościowego (obniżona zdolność eliminacji patogenów lub immunologiczna reakcja autoagresywna)

- przewlekłe infekcje przewodu pokarmowego (zaburzenia procesów neuroregulacji)

- nietolerancja pokarmowa (gluten i kazeina)